大数据服务

基因数据的价置魅正日渐凸显，因此对海量基因数据的处置赏罚能力成为基因测序行业生长的一个关jian环节。HJC黄金城基因希望充实验展客户在研发和临床的优势，资助客户建设完整、尺度、高品质的当地数据库，科学治理、充实使用，更好地为临床和科研服务。

——协助临床客户建设和挖掘当地数据库、知识库

随着客户积累的病例越来越多，建设当地化数据库、充实挖掘其价值，无疑可以有力地资助医生越发精准地为更多病人提供差异化的治疗方案，更周全地相识所辖地域的疾病诊治qing况，为临床研究提供更多有据可循的数据。

因此，凭证客户的需求，HJC黄金城基因提供量shen定制的当地化数据库解决方案，包罗服务器、存储、加速卡和剖析软件等。

以HJC黄金城基因自力开发的全外显子数据剖析系统为例，客户可将积累多年的病例及检测效果一jian入库，开展当地化数据剖析。此外系统具有强盛的AI表型语义自动识别功效和参考病例推送功效，即客户无需担忧口语化和差异习习用语会影响数据库的使用效果，gai系统内嵌的人工智能工具经由一直的学习，可为客户提供日益精准和高效的数据库查询效果。

——WES/CES数据剖析与解读，快速准确识别临床表型变异

人类基因外显子数据剖析系统是HJC黄金城基因众多自主研发的基因数据剖析系统之一。专为临床用户设计与开发，gai系统可实现下机数据剖析与质控、变异位点检测与注释、变异位点解读、陈诉天生等功效。

全外显子数据剖析系统的主要功效：

1、周全兼容：兼容多种捕捉探针（NanoWES®、eWES、IDT、Aglient 及其他商业探针）；兼容多种测序平台（NextSeq® CN500、NextSeq 500/550、NovaSeq 6000）；兼容差异版本参考基因组（hg19/hg38）的数据剖析。

2、精准高效：内置高精准生信算法（Verita Trekker®、GATK、CNVkit&XHMM），提交检测信息后，自动化监测测序数据下机，自动完成数据剖析与质控、变异注释。Berrylyzer®高度智能算法可实现临床表型HPO尺度化，团结ACMG评级与表型自动举行位点排名，极大降低数据解读难度，提高解读效率。

3、服务无邪：支持设置部门解读参数以知足个性化剖析需求；支持自界说陈诉模板；支持当地化解读或HJC黄金城云平台解读模式。

——基于ACMG的CNV智能解读陈诉系统，与“金尺度”阳性切合率高达95%

CNVisiTM 使用人工智能深度学习算法，挖掘20+权威公共数据库、百万自有CNV大数据以及20多万份CNV-seq临床实践陈诉，构建7大临床解读知识库，精准注释解读、一jian查询信息、自界说设置参数、AI智能撰写陈诉，节约临床≥90%的操作时间，降低解读陈诉事情的重大度及难度。

CNVisi原发性拷贝数变异智能化解读陈诉系统的主要功效：

1、为科诺安系统、全外显子检测数据剖析系统提供CNV注释解读功效；

2、一连集成收录行业前沿数据库，包罗ClinGen, Decipher、OMIM、DGV、USCS、Clinvar HGMD等数据库；

3、支持当地病例库CNV片断查询统计功效；

4、用户可凭证需要在区间规模内自行调整得分；

5、提供CNVisi内置文献、CNVisi内置病例CNV片断；

6、提供外部导入其他平台检出CNV。

——让数据交付变得更快、更稳、更清静

HJC黄金城基因通过TSP拆分系蚦hang⒃谱ㄏ、统一shen份认证、会见控制、数据传输加密及交付数据冗余存储等方式为数据交付保驾护航。每份交付数据都具有专属的会见密匙和清静密匙，接纳256位非对称加密密匙，以确保数据的清静。

为确保数据交付的顺遂和效聅hi笆萸寰，HJC黄金城基因与海内数据云的领航者华为云、阿里云、火山引擎结成战略相助同伴，为客户提供数据从测序仪到云端的完整自动交付方案。gai解决方案可高效地衔接录入、测序、剖析等环节，实现全自动进度监控与质量监控，并通过Gb级专线自动化上传到云平台，确保了数据交付稳固性、一致性。此外，用户可通过专属的账号查询交付数据的实时同步更新。

为了资助客户在短时间内完成数据交付，HJC黄金城基因打造了快速测序服务，通过云端天天可交付20T数据。现在，HJC黄金城基因通过云端交付数据的客户到达近百家。

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