NIPT相关研究

本研究由中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院、湖南省妇幼保健院和HJC黄金城基因配合完成，是超大规：屯暾纷俚睦┱刮薮床吧覆榈那罢靶匝芯俊１狙芯壳罢靶缘卣心剂斯布94,085名单胎妊娠女性，研究效果为NIPT Plus 作为一线产前筛查要领提供了强有力的证据，NIPT Plus 能够提高具有临床意义的胎儿染色体异常的检出率。

文章揭晓于2019年3月的《Nature》子刊《Genetics in Medicine》：Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019, 21(9):1998-2006. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.

2011年头，HJC黄金城基因与北京协和医院相助开展二期大规模前瞻性试验。试验共检测有用样本1741例，试验效果显示，贝比安对T21、T18、T13三大染色体疾病的复合检测迅速度为100%，特异性为99.94%，远高于血清学筛查，且假阳性率、假阴性率更低。

文章揭晓于2013年5月的《Prenatal Diagnosis》：Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat Diagn. 2013, 33(7):700-706. doi: 10.1002/pd.4160.

2010年，HJC黄金城与中南大学湘雅医学院相助开展一期回首性试验。试验共检测有用样本412例，检测效果显示贝比安检测的复合迅速度为100%，复合特异性为99.7%。gai研究被以为是其时国际上较大规模的NIPT回首性研究。

一期回首性试验效果揭晓于2013年1月的《Prenatal Diagnosis》：  Liang D, Lv W, Wang H, Xu L, Liu J, Li H, Hu L, Peng Y, Wu L. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn. 2013, 33(5):409-415. doi: 10.1002/pd.4033.

CNV-seq相关研究

2013年头，HJC黄金城基因与中南大学湘雅医院相助，对网络的72例临床样本举行科诺安回首性研究。效果显示，科诺安和SNP Array对于已知致病CNVs都能到达100%的检出，但在对于某些致病性未知的CNVs检测上，科诺安则显着优于SNP Array。以上效果说明科诺安相比SNP Array更能发现新的染色体疾。钊氲夭吞ザ斐、流产、不孕不育以及先证者患病的缘故原由。

以上效果说明科诺安相比SNP Array更能发现新的染色体疾病，进而更深入地阐释胎儿异常、流产、不孕不育以及先证者患病的缘故原由。

文章已揭晓于2014年7月的《Journal of Molecular Diagnostics》：“ Liang D, Peng Y, Lv W, Deng L, Zhang Y, Li H, Yang P, Zhang J, Song Z, Xu G, Cram DS, Wu L. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014, 16(5):519-526. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.05.002.

HJC黄金城基因与四川大学华西第二医院相助，对3429例临床样本举行CNV-seq手艺的前瞻性研究。研究效果批注，与核型剖析相比，CNV-seq能将染色体异常的检出率从1.8%提高到2.8%；若是所有仅接受核型剖析，染色体畸变漏诊率为36%。基于产前诊断大样天职析较量，CNV-seq可作为一线诊断手艺对可能存在胎儿染色体异常的孕妇举行产前诊断。

文章已揭晓于2018年的《American Journal of Gynecology and Obstetrics》：Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030.

2019年4月10日，《低深度全基因组测序手艺在产前诊断中的应用专家共识》在《中华医学遗传学》上刊发。《共识》对CNV-seq手艺在产前诊断中的应用规范举行了详细的叙述说明。《共识》指出CNV-seq可以作为一线产前诊断手艺对可能存在胎儿染色体异常的孕妇举行产前诊断。

【网站舆图】【sitemap】