基于血浆游离DNA的快速建库要领，接纳PCR-free的焦点手艺，检测更精准。已获得凌驾三百万临床病例的验证，建库乐成率shi终高于 99.5%。这套要领高效、准确、稳固、保持较低的重采血率和实验失败率，检测精准度高。

代表产物：贝比安^®无创DNA产前检测、贝比安Plus ^®无创DNA产前检测

手艺专利：中国专利

专利种类：发现专利

名称：一种快速构建血浆DNA测序文库的要领和试剂盒

专利号：ZL 201410311003.7

手艺专利：美国专利

专利种别：发现专利

名称：用于构建血浆DNA测序文库的要领

专利号：US 10227587 B2

基于片断化gDNA的快速建库要领，接纳PCR-free的焦点手艺，酶切、修复与毗连三个步骤的反映可以在统一个反映管中完成，无需转管。操作轻盈，大大降低人为错误导致效果异常的可能性，使效果准确可靠；同时阻止PCR扩zeng发生的偏好性，镌汰数据冗余，数据重复性佳，阴性与阳性效果区明确确，检测效果无灰区设置，简朴明晰。有用降低成本，适合大规模实验操作。

代表产物：科诺安^®染色体疾病检测

揭晓文章：1.Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030. Epub 2018 May 29.2. Zhou X, Sui L, Xu Y, Song Y, Qi Q, Zhang J, Zhu H, Sun H, Tian F, Xu M, Cram DS, Liu J. Contribution of maternal copy number variations to false-positive fetal trisomies detected by noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn. 2017 Apr;37(4):318-322. doi: 10.1002/pd.5014. Epub 2017 Feb 24.

快速建库要领，是自主开发的单细胞染色体拷贝数检测手艺。集单细胞全基因组放大和测序文库构建等重大制作流程于一步，具有流程简朴、耗时短、效果稳固准确的优点。

代表产物：科孕安^®胚胎植入前遗传学筛查

手艺专利：中国专利

专利种类：发现专利

名称：一种快速构建单细胞DNA测序文库的要领和试剂盒

专利号：ZL 201410773064.5

揭晓文章：1、Wang L, Shen J, Cram DS, Ma M, Wang H, Zhang W, Fan J, Gao Z, Zhang L, Li Z, Xu M, Leigh DA, Trounson AO, Liu J, Yao Y. Preferential selection and transfer of euploid noncarrier embryos in preimplantation genetic diagnosis cycles for reciprocal translocations. Fertil Steril. 2017 Oct;108(4):620-627.e4. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.07.010. Epub 2017 Aug 30

血浆DNA突变高迅速检测手艺，是突破性血浆游离DNA低比例的单基因突变检测手艺，可以普遍应用在单基因病和肿瘤致病基因检测领域。HJC黄金城基因基于cSMART专利的液态活检手艺，成为万级手艺分辨率的肿瘤突变检测要领。

代表产物：昂科益^®肿瘤基因检测

手艺专利：美国专利

专利种类：发现专利

名称：片断DNA检测要领、片断DNA检测试剂盒及其应用

专利号：US 9540687 B2

揭晓文章：1. Lv W, Wei X, Guo R, Liu Q, Zheng Y, Chang J, Bai T, Li H, Zhang J, Song Z, Cram DS, Liang D, Wu L. Noninvasive prenatal testing for Wilson disease by use of circulating single-molecule amplification and resequencing technology (cSMART). Clin Chem. 2015 Jan;61(1):172-81. doi: 10.1373/clinchem.2014.229328. Epub 2014 Nov 6.

手艺专利：中国专利

专利种类：发现专利

名称：一种无创检测EGFR基因突变的要领及试剂盒

专利号：ZL 201310756037.2

揭晓文章：2. Han M, Li Z, Wang W, Huang S, Lu Y, Gao Z, Wang L, Kang D, Li L, Liu Y, Xu M, Cram DS, Dai P. A quantitative cSMART assay for noninvasive prenatal screening of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss caused by GJB2 and SLC26A4 mutations. Genet Med. 2017 Dec;19(12):1309-1316. doi: 10.1038/gim.2017.54.

手艺专利：香港专利

专利种类：发现专利

名称：一种无创检测EGFR基因突变的要领及试剂盒

专利号：HK1209800

揭晓文章：3. Lv W, Li Z, Wei X, Zhu H, Teng Y, Zhou M, Gong Y, Cram DS, Liang D, Han L, Wu L. Noninvasive fetal genotyping in pregnancies at risk for PKU using a comprehensive quantitative cSMART assay for PAH gene mutations: a clinical feasibility study. BJOG. 2019 Nov;126(12):1466-1474. doi: 10.1111/1471-0528.15869.

快速信息剖析要领，应用在HJC黄金城基因多个产物中，是优异的高效生物信息剖析的专业算法，单个样本发生的数百万条序列与人类基因组数据库的比对只需5秒，数据处置赏罚速率较现在市面上已知的通用算法有很大提升。

代表产物：贝比安^®无创DNA产前检测、贝比安 Plus^® 无创DNA产前检测、科诺安^®染色体疾病检测

揭晓文章：1. Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019 Mar 4. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.

变异位点检测系统，经由严酷的基因型质量控制，SNP检测的迅速度达99.50%以上，真阳性率达99.50%以上；Indel 检测的迅速度达82.00%以上，真阳性率达88.90%以上；家系样本基因型检测准确性达99.90%以上。

代表产物：贝全安^®全外显子组检测

变异位点注释系统，以“基因组数据云”为焦点，通过统计学盘算和文本挖掘要领，整合凌驾50个国际权威的数据库和展望算法，支持上万万篇文献的即时查找，周全笼罩基因、变异、表型、疾病信息，出具可靠的变异解读效果。

代表产物：贝全安^®全外显子组检测

gai系统支持用户实现全外显子数据当地化的剖析解读。可上传当地全外显子基因检测数据，在HJC黄金城基因自建的百万级别临床知识库和权威的公共数据库的基础上，秠uan湟炀傩猩疃冉舛，系统可自动天生内容富厚的数据剖析效果，同时也实现当地病例库和知识库的构建。整个历程简朴便捷，无需过多人工操作。

代表产物：贝全安^®全外显子组检测

CNVisi^®使用人工智能深度学习算法，挖掘20+权威公共数据库、百万自有CNV大数据以及20多万份CNV-seq临床实践陈诉，构建7大临床解读知识库，精准注释解读、一jian查询信息、自界说设置参数、AI智能撰写陈诉，节约临床≥90%的操作时间，降低解读陈诉事情的重大度及难度。

代表产物：科诺安^®染色体拷贝数变异检测