甲基化测序（5mC）

DNA甲基化（DNA Methylation）是一种主要的表观遗传学修饰，在细胞分化、zeng謈hang⑿嗦醯确矫婢哂兄饕牡骺刈饔。5-甲基胞嘧啶（5mC）是最主要的一种DNA甲基化修饰，普遍存在于植物、动物等真核生物基因组中，被称为“第五碱基”

全基因组甲基化（WGBS）

全基因组甲基化测序（Whole Genome Bisulfite Sequencing，WGBS）是通过 Bisulfite处置赏罚将基因组中未发生甲基化的C碱基举行转换，用以区分具有甲基化修饰的C碱基，并团结二代高通量测序手艺判断CpG/CHG/CHH位点是否发生甲基化的一种要领。通过WGBS，可实现单碱基分辨率的甲基化位点精准、高效定位。

PacBio人全基因组甲基化

PacBio长读长测序可直接对DNA分子举行测序而不举行扩zeng，无需亚硫酸氢盐处置赏罚或其他特殊的文库构建要领，即可从单个文库中获得高度准确的碱基（荧光）和甲基化（动力学）信息。碱基序列信息和甲基化信息同时获。环菔菁纯赏庇糜赟NP、InDel、SV、CNV、甲基化、基因组组装等研究应用，并可识别单倍型层面等位基因特异性甲基化。

应用偏向

【医学领域】

  • 表观遗传学：研究差异细胞类型、组织或发育阶段之间的DNA甲基化差异，资助展现表观遗传转变在生物学历程中的作用；
  • 个体差异和种群遗传学：研究个体之间的DNA甲基化差异，有助于剖析甲基化的遗传基。约八跹跋旄鎏宓目到『鸵赘行裕
  • 疾病发生气制：较量正：图膊∽刺碌腄NA甲基化模式，挖掘与疾病发生和希望相关的甲基化转变，zeng进对疾病发生和生长历程的明确；
  • 情形影响研究：外部情形因素（如营养、毒素、药物等）可以影响DNA甲基化，相识情形因素怎样通过甲基化改变基因表达，从而影响个体的心理和疾病风险；

 

【农学领域】

  • 植物生长调控：研究差异生长阶段或差异情形条件下植物组织的甲基化状态，展现DNA甲基化对基因表达的影响，进而相识其在植物生长发育中的作用机制；
  • 情形顺应机制：研究植物在面临干旱、盐碱、病虫害等逆境时的甲基化模式转变，识别与抗逆相关的甲基化标志，从而为培育具有更强抗逆性的作物品种提供战略；
  • 品质形成和改良：剖析影响农产物品质的基因甲基化qing况，如糖分、卵白质含量、色泽等，探索怎样通过甲基化修饰来优化作物的营养因素和口感；
  • 进化研究：较量差异物种之间的DNA甲基化模式，展现甲基化在进化中的角色，有助于明确甲基化在物种顺应和多样性发生中的孝顺；
产物优势
大规模的测序平台

18台Illumina测序平台+26台PacBio测序平台，通量高、周期快、产出稳固

稳固的建库流程

WGBS建库重亚硫酸盐转化效率99%以上，HiFi测序直接检测甲基化，可实现全基因组层面单碱基分辨率的甲基化位点精准、高效定位

多样化的剖析内容

尺度剖析、多组学团结剖析、定制化剖析等

富厚的项目履历

上千个WGBS项目履历，上万个三代测序履历，为项目执行提供保障

知心的服务流程

从实验设计、生信剖析到售后问题的周全解答，保证高质量的效果交付

案例剖析

HiFi测序发现WGBS数据无法实现分型以是无法诠释hyper-mCpG事务

PacBio HiFi甲基化剖析助力有数病诊断

 

甲基化可调治基因的表达和关闭，与癌症、朽迈、晚年痴呆等许多疾病亲近相关，是表观遗传学的主要研究内容之一。本研究选取152个家族的276个有数病样本天生HiFi数据集，以识别基因组中有数的（~0.5%）多个甲基化CpG富集（hyper-mCpG）的事务。研究较量了WGBS（N = 1184）和HiFi-GS（N = 276）测得的CpG岛数据中共有的93个样本的相关性，显示两种要领之间有显著一致性，相关性为0.90。共识别出25,543个有数的hyper-mCpG，其中81%是等位基因特异性的，并预计可能会导致调控元件的失活。每位患者平均有30～40个hyper-mCpG与有数病基因重叠，基于hyper-mCpG的剖析剖析了更多有数病关jian基因中先前被忽视的基因中的重复扩zeng事务，使得更多的有数病病例得以诠释。研究批注，HiFi测序可直接检测有数病患者基因组上的串联重复和甲基化，还进一步实现分型，有助于精准剖析致病缘故原由。

参考文献：Cheung WA, Johnson AF, Rowell WJ, et al. Direct haplotype-resolved 5-base HiFi sequencing for genome-wide profiling of hypermethylation outliers in a rare disease cohort. Nature Communications, 2023, 14(1): 3090.

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