HJC黄金城基因探索地贫筛查新战略，推进第三代测序手艺临床转化

克日，由HJC黄金城基因提供手艺支持的三代地贫（即运用第三代测序手艺举行地贫基因检测）多中心临床前瞻性研究效果在分子诊断期刊《The Journal of Molecular Diagnostics》上揭晓。gai研究证实三代地贫笼罩周全、精准度高、适用性广，有助于提升全球地贫携带者筛查的效率和精度，适合大规模临床应用。

三代地贫一ci到位检测α及β地贫种种变异

地中海血虚简称地贫，是全天下常见的遗传病之一，全球约3.5亿生齿为地中海血虚基因携带者。gai病：ρ现，也是我国南方地域较为高发的遗传。绕湓诠愣、广西、海南、云南、贵州等省份，有凌驾10% 的人为地贫基因突变携带者。现在临床上尚无经济有用的地贫治疗手段，gai病患儿会给家庭和社会带来极重的经济肩负，许多家庭因病致贫、因病返贫，因此地贫防治是我国康健扶贫、建设康健中国的主要战略着力点之一。

地中海血虚携带者筛查是控制中重型地贫患儿出生的主要措施，HJC黄金城基因创新性的将第三代测序手艺应用于地贫携带者筛查，使筛查的效率和精度周全提升。据相识，第三代测序手艺的读长是NGS的100倍以上，在临床应用上具有诸多优势。

本ci研究效果由中南大学医学遗传学研究中心团结南方地贫高发十省12家医院配合揭晓，中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传病专科医院的邬玲仟教授为这项研究的通讯作者。邬玲仟教授指出：近50其中心、近万例地贫样本的临床研究效果显示，纵然面临种种疑难样本，与种种“金尺度”要领举行周全秠uan，三代地贫均能一ci到位检测α及β地贫种种变异，且准确度为100%。

此外，无论是提高重型地贫的防控效率、阻止由于误筛带来的不须要的产前诊断、临床精准遗传咨询等方面，三代地贫都有着不行替换的优势。三代地贫一ci性笼罩30种以上α缺失变异、28种以上β缺失变异，凌驾以wang所有地贫检测要领；三代地贫能精准地检测α基因多拷贝变异，助力α多拷贝合并β基因变异的“第三类”地贫的精准防控；能精准识别香港型及反香港型变异，阻止误筛；三代地贫能一ci到位实现顺反式变异的精准识别，无需家系验证，镌汰孕妇及其眷属的往返奔忙；对于通例基因检测要领未能明确缘故原由的有数型地贫，三代地贫检测能提升40-60%的诊断效能；对于传统PCR及二代地贫的假阳性和假阴性，也可行三代地贫验证。

HJC黄金城基因三代地贫产物周全升级，致力于临床转化

据相识，一直以来，HJC黄金城基因致力于基因检测手艺向临床应用的周全转化。2020年，HJC黄金城基因创新性的应用第三代基因检测手艺，提供笼罩周全、更为精准的第三代地中海血虚基因检测解决方案。为探索“一锤定音”地贫携带者基因筛查新战略，HJC黄金城基因启动“地中海血虚基因图谱（Thalassemia Gene Atlas，TiGA）妄想”，通过与海内地中海血虚防控临床专家相助，充实使用HJC黄金城基因引进先进的单分子实时测序手艺和强盛的生物信息剖析能力，进一步完善中国人群地贫基因突变与临床表型数据库，促进地贫诊疗手段的生长。

近期，基于对“地中海血虚基因图谱（TiGA）妄想”网络到的大量珍贵样本的举行检测剖析，以及地贫防控专家的指导意见，HJC黄金城基因完成了三代地贫产物的周全升级，并凭证临床的现实需求和详细应用chang景，针对性推出多款产物。同时，HJC黄金城基因研发的三代CAH新产物也即将上市。

邬玲仟教授体现，三代测序HiFi模式的准确度高，成本可及，已知足在地贫、CAH、SMA及FXS等单病的携带者筛查及新生儿筛查上大规模临床应用的手艺条件，多中心临床前瞻性研究的数据充实证实三代地贫具有辽阔的临床应用远景，特殊是三代地贫能实现对α三联体的精准检测，对“第三类” 地贫的精准防控意义重大。HJC黄金城基因也将在此基础上一直加大手艺创新力度，加速推进三代测序的临床转化应用。