科诺安?染色体拷贝数变异检测

精准、周全、高效、经济,《专家共识》推荐的一线产前诊断手艺

我国出生缺陷率约为5.6%,其中染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80%以上。传统的染色体畸变检测手艺,如核型剖析和染色体微阵列剖析(CMA),划分存在周期长、分辨率低和通量低、成本高的问题。

科诺安®染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断手艺,可对多种类型的样本如羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血等举行检测,高效剖析全基因组23对染色体的非整倍体和大于100 Kb的全基因组拷贝数变异,检测规模更广,检测准确度更高。

适用人群

科诺安®应用于产前检测:

● 预产期年岁凌驾35周岁的高龄产妇

● 产前筛查高风险的孕妇

● 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇,如产前超声异常等

● 有染色体病遗传病家族史的孕妇

● 有不良孕产史,如流产、死胎或曾经临盆过先天性严重缺陷婴儿的孕妇

● 有其他染色体病产前诊断指征或需求的孕妇

 

科诺安®应用于流产缘故原由排查:

● 死胎、发生自然流产,想查明流产缘故原由的家庭

● 不明缘故原由,发生重复性自然流产(≥3ci)的妇女

● 针对重复自然流产(≥3ci),正在吸收多种医学治疗但无法确定治疗方案是否有用的家庭

 

科诺安®应用于染色体疾病检测:

● 智力障碍

● 生长发育迟缓

● 特定的发育异常(如头小畸形、shen材矮小或巨头畸形、太过生长)

● 天生shen体畸形(如心脏缺陷、手部异常)

● 脑性癫痫发作

● 行为问题(讁uan罩⒀紫明日习

产物优势
分辨率高

可准确检测>100kb的致病性基因组拷贝数变异

通量无邪

中、高通量检测方案无邪匹配差异产前诊断中心的临床需求,助力构建完整的手艺系统,更好地为孕妇提供检测服务;

可及性高

检测成本显著低于CMA手艺,服务可及性更高;

轻盈高效

实验流程轻盈,数据剖析智能,陈诉周期10个事情日;

兼容性好

一台高通量测序仪可同时举行无创产前筛查和CNV-seq检测;

低比例嵌合体的检测

理想条件下可以检测低至5%的染色体非整倍体嵌合,临床实践中可发现大于10%的染色体非整倍体嵌合;

低DNA样本量的检测

CNV-seq手艺可准确检测低至10ng的DNA样本,临床适用性更强

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