基因组Denovo
不依赖于任何参考序列信息就可对某个物种举行全基因组测序和拼接组装,并对组装获得的基因组序枚举行组分和功效注释,构建gai物种的全基因组序列图谱与基因组数据库,为后续基因挖掘、功效验证提供更完善的基因组序列信息。
基因组Survey(二代测序)
基于小片断文库的二代测序数据,通过K-mer剖析,有用评估基因组巨细、GC含量、杂合度崎岖及重复序列含量等信息,为后续的组装战略的制订提供理论依据。
基因组Denovo(三代测序)
对基因组序列未知的物种举行全基因组水平的深度测序,然后用生物信息学要领举行组装和注释,从而获得gai物种完整的基因组图谱,有助于研究gai物种起源进化及特定情形顺应性。
泛基因组(三代测序)
是指一个生物分支(如一个物种)的所有基因组信息,由所有个体共享的焦点基因组和部门个体共享或个体特异性的非必须基因组成。通过构建泛基因组,可以将每个物种中的代表性个体的特异基因组序列包罗到泛基因组中,获得物种更周全的遗传信息。
T2T基因组(三代测序)
T2T基因组中的T即端粒(Telomere),是真核生物线性染色体的最后部门,完善基因组(T2T)追求基因组组譨n尤旧宓囊欢说搅硗庖欢,准确、完整识别每一个碱基,无错误还原基因的原shi序列信息。通过三代测序/Hic等多种手艺手段团结实现一条或多条染色体端粒到端粒水平组装的0 gap基因组,解决高重大高重复区域的组装难题,最终获得高准确性、高一连性、高完整性的端粒到端粒的完整基因组。
单倍型基因组(三代测序)
单倍型(Haplotype)是是指共存于单条染色体上的一系列遗传变异位点的组合。常用的基因组组装要领wangwang忽略了同源染色体之间的差异,将杂合区域整合,获得的基因组混杂了来自双亲同源染色体等位基因的嵌合序列。以PacBio HiFi数据为焦点举行单倍型基因组研究。剖析内容主要涵盖单倍型基因组组装、Hi-C辅助单倍型基因组组装和单倍型基因组注释,是研究结构、功效、变异与进化的较理想方式。
单倍型T2T基因组(三代测序)
单倍型T2T基因组,团结T2T基因组的最新组装战略,并通过单倍型基因组组装区分来自双亲的染色体,获得划分来自父本、母本的完整遗传信息,构建越发完整的基因组,进而研究双亲单倍型之间的差异、等位基因变异、追踪个体亲缘关系、探讨杂种优势等。
超大基因组(三代测序)
大型基因组(5 Gb≤ Genome Size<10 Gb)和超大型基因组(Genome Size≥10 Gb) 在进化时代wangwang陪同着多倍体化或全基因组复制等事务的发生,造成其基因组存在大量的重复序列,使得大型基因组在组装时会存在组装一连性低、重复序列难以跨越、组装资源消耗大和组装周期长等难题。随着长读长测序手艺的生长和组装算法的优化升级,现阶段已可以对大型基因组物种举行全基因组测序和拼接组装,获得gai物种完整的基因组图谱,为后续gai物种的研究奠基基础。
应用偏向
- 周全基因组信息挖掘:更完善的参考基因组,可以校正之前基因组组装的错误,发现新的基因序列,判断新的功效基因和遗传变异信息,也可以判断出更多此前未被乐成组装的重复序列、着丝:投肆5龋
- 物种进化和起源剖析:解开物种的遗传密码,探寻物种祖先种及其遗传多样性为提高物种进化潜力和顺应能力提供了新的可能性;
- 作物育种与改良:资助种质资源的遗传多样性和遗传价值评估,相识物种间的遗传差异和关系,作为其他组学的研究基础为遗传改良提供最完善的参考信息;
案例剖析

32份黍稷种质资源的泛基因集剖析
黍稷图形泛基因组展现驯化相关的基因组变异
中国农业科学院作物科学研究所刁现民团队团结陈金锋团队在《Nature Genetics》揭晓论文“Pangenome analysis reveals genomic variations associated with domestication traits in broomcorn millet”。gai研究首ci展现了天下规模内516种黍稷种质资源的遗传变异多样性及起源和撒播的演化史。使用PacBio HiFi测序对黍稷24份莳植质料和8份野生质料的基因组举行重新组装,获得了32个黍稷染色体水平的高质量参考基因组,基因组Contigs N50长度平均为12.95Mb,BUSCO完整性平均为95.97%。gai研究发现了与驯化和农艺性状相关的关jian位点和基因。为开展黍稷基因组辅助育种提供了基础资源。HJC黄金城基由于gai研究提供了基于PacBio平台的三代建库测序服务。
参考文献:Jinfeng Chen , Yang Liu, et al. Pangenome analysis reveals genomic variations associated with domestication traits in broomcorn millet[J]. Nature Genetics, 2023, 55(12):2243-2254.