动植物基因组重测序
对已知基因组序列的物种举行高通量测序,获得大量可遗传的变异信息,实现遗传进化剖析及主要性状候选基因的展望。
变异检测(二代测序/三代测序)
对已知基因组序列的物种举行差异个体的基因组测序,通过序列比对可以检测到大量变异信息,包罗单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)和拷贝数变异(CNV)等,在全基因组水平上发现差异个体或组织细胞之间的差异信息,从而获得生物群体的遗传特征。
群体进化(二代测序/三代测序)
通过获得某物种自然群体各亚群的SNP、InDel、CNV和SV等变异信息,剖析群体的遗传多样性、遗传结构、群体进化动态等生物学问题,从分子层面深入研究gai物种的进化历程。
GWAS全基因组关联剖析(二代测序/三代测序)
全基因组关联剖析(Genome Wide Association Study,GWAS)通过对多个个体在全基因组规模内的遗传变异(标志)多态性举行检测,获得基因型,进而将基因型与可视察的性状(表型),举行群体水平的统计学剖析,凭证统计量或显著性P值筛选出最有可能影响gai性状的遗传变异(标志),挖掘与性状变异相关基因。
BSA性状定位(二代测序)
BSA(Bulked segregation analysis)即混淆分组剖析,也称疏散群体分组剖析,是一种通过在群体中挑选极端或代表性性状(单一性状)的个体组成混池举行剖析的要领。通过研究混池之间等位基因/分子标志频率的差异,将与性状相关的位点在基因组上举行定位。
指纹图谱(二代测序)
通过SNP标志视察样品中DNA的奇异的模式来识别个体的要领,可提供富厚的个体特异性遗传标志,对于品种判断与知识产权的掩护、品种亲缘关系和分类研究具有主要意义。
焦点种质(二代测序)
接纳一定要领,从生涯的种质资源中抽取一个焦点子集,以较少的遗传资源样本量最大限度地生涯代表整个资源群体的遗传多样性,同时代表了整个群体的地理漫衍。
应用偏向
- 分子育种:表型性状定位、基因分型、分子标志开发、优质基因资源筛选、功效基因挖掘、突变位点判断、基因资源及遗传多样性研究;
- 进化研究:物种进化、驯化及改良研究、种群历史研究、作物的起源研究、动物的迁徙研究;
- 心理机制研究:抗逆与抗病研究、动植物生殖发育研究、致病机理研究;
案例剖析

结构变异在基因组上的漫衍特征及其与相邻基因表达的关系
结构变异导致的大规模基因表达改变驱动甘蓝形态多样化
SVs在调控基因表达历程中施展着主要的作用。2024年揭晓在Nature Genetics 的甘蓝泛基因组研究通过PacBio HiFi等测序手艺较量了27个甘蓝基因组的序列差异,发现差异甘蓝变种基因组之间存在大量的结构变异(SVs),且大多数(73%)SVs位于基因上下游区域。研究发现约70%的基因表达转变与SVs的状态相关,SVs既可以促进基因的表达,也可以抑制基因的表达,促进基因表达的SVs中含有显著多的转录因子团结位点,而抑制基因表达的SVs具有显著高的DNA甲基化修饰水平。这些效果说明甘蓝变种间大量存在的SVs通过调控相邻基因的表达推进甘蓝变种多样性的形成。