人全基因组重测序（二代测序/三代测序）

人全基因组重测序（Whole-Genome Sequencing，WGS）对人类差异个体或群体举行基因组测序，在全基因组规模内挖掘DNA水平遗传变异，周全挖掘基因组的SNV/InDel/CNV/SV等种种变异。其中，三代测序凭jie超长读长、无偏向性等优势对大片断的结构变异检测有更好的检出率，同时对一些重大的SV也能够很好的检测出来。人全基因组重测序是现在获得人基因信息较为周全的测序手段，也是研究与辅助治疗人类疾病主要的方式。

人全外显子组测序

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是使用探针捕捉和富集外显子区域DNA序列，再通过高通量测序和剖析获得与疾病相关的致病突变信息。人类基因组外显子只占整个基因组的1%，但其包罗了约85%的致病突变，WES测序深度更高，有利于发现常见变异、低频变异和有数变异，且测序用度更低、周期更短。

人全外显子关联剖析

通过全外显子组测序（WES）测序手艺检测患者之间的基因差异，找出导致致病性差异的基因变异，探讨基因型差异与表型差异之间的相关性，以期展望疾病表型发生，使治疗越发个体化。

低深度WGS CNV-seq

CNV（Copy Number Variation）是一种常见的基因组变异，研究人基因组中的 CNV有助于发现新的遗传致病因子和相识其多态性水平与进化历程。使用低深度 WGS 检测人基因组 CNV 具有分辨率高，检测周全且成本低廉等优势，适用于大规容貌本的 CNV 剖析。