贝全安?全外显子组检测

提供专业、高效、优质的单基因遗传病检测综合服务

贝全清静外显子组检测

遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。包罗单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病。其中由于单一基因缺陷而导致的遗传疾。殖莆系露糯。现在，已经报道的孟德尔遗传病（表型）凌驾9000多种。只管每种单基因遗传病发病率相对较低，多属于有数病，但其综合发病率凌驾1%。

外显子是人类基因组的卵白质编码序列。人类外显子区域约为30Mb，仅占全基因组的1%左右，却包罗了85%的致病突变。全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES），是指使用序列捕捉或者靶向手艺将外显子序列富集后再举行高通量测序的基因组剖析要领。全外显子测序可以资助HJC黄金城识别疾病的致病缘故原由，辅助临床疾病诊断，制订疾病干预方案，判断预后和遗传咨询。

贝全安®全外显子组检测，基于HJC黄金城基因自主研发的NanoWES探针实现目的区域捕捉，可一ci性笼罩人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调治元件和内含子区中明确致病区域、以及线粒体全基因组。具有笼罩周全、检测准确、剖析专业和服务优质等优势。

适用人群

● 具有明确的遗传家族病史的患者及家族成yuan

● 疑诊为遗传病的患者及家族成yuan

● 具有非典型性疾病特征的患者及家族成yuan

● 具有不明缘故原由的发育迟缓、显著的智力障碍、多种神经发育异常、严重的精神状态异常的患者及家族成yuan

● 临床体现提醒涉及多种差异基因的患者及家族成yuan

● 其他种种经多种医学检测尚未查明病因的患者及家族成yuan

产物优势
笼罩周全

不仅包罗25,000个基因的外显子区，还包罗了调治元件和内含子中明确致病区域，以及线粒体全基因组，可一ci性检测点突变和CNV，并可检出常见特殊致病机制导致的遗传病。

检测准确

接纳PCR-free预文库构建和1捕1杂交捕捉系统，大幅镌汰PCR扩zeng的偏好性和碱基错配率，提高了笼罩的均一性，检测的迅速度和特异性更高，检测效果越发准确。

性价比高

Trio模式送检提高临床诊断率，兼顾科研新发现，性价比高。

剖析专业

生物信息剖析专家、遗传咨询师和资深临床医生组成了HJC黄金城多学科专家组，团结HJC黄金城百万中国人大数据，实现基因-疾病专业剖析。

案例分享

若是一个家庭泛起了一个脑瘫患儿，对这个家庭来说不仅仅是极重的肩负，更多的照旧无法预知的煎熬与焦虑。若是一个家庭泛起了两个脑瘫患儿，那或许意味着整个家庭的崩塌。

 

而若是两个患儿在被诊断为“脑瘫”的十几年后，在新型检测手艺的资助下，被见告误诊，而且患儿服用一种每月仅需100多元的药物正在逐渐走向康复。服药1个月后自己用饭，服药50天就能自己玩手机、开直播……

 

这不是虚构的qing节，而是真实发生的事qing。

临床信息

姐姐23岁、妹妹15岁两名脑瘫患者，姐妹俩均在1岁左右起。镅圆磺、运动障碍、肌张力高、智力无显着障碍，临床诊断为共济失调及脑瘫。后通过全外显子组检测手艺，发现姐妹俩被误诊为“脑瘫”十几年。在明确病因后，对症治疗，两名患儿逐渐好转。

检测效果

通过全外显子组检测手艺发现致病性SNVs。

效果剖析

基因GCH1(OMIM：600225)突变导致多巴胺反映性肌张力障碍的发生，gai疾病存在常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种遗传模式，临床主要体现为：姿态性肌张力障碍、行动肌张力障碍、局灶性肌张力障碍、步态异常、步态共济失调、姿势性震颤、反射亢进、帕金森症、斜颈、马蹄内翻足、高弓足、脊柱侧弯、儿童期发病。

其他验证

一代验证效果显示证者及妹妹GCH1基因上发生c.239G>A杂合变异和c.668G>A杂合变异，父亲发生c.239G>A杂合变异，母亲发生c.668G>A杂合变异 ，提醒先证者和妹妹泛起复合杂合变异致病。

案例点评

两名患儿多年来被诊断为“脑瘫”，恒久治疗并无显着好转，通过全外显子组检测发现两名患儿都遗传了怙恃各自携带的致病性GCH1基因变异，导致运动障碍、语言不清等症状。GCH1基因变异引起的多巴胺反映性肌张力障碍是一种代谢性疾。饕跋焐窬葜饰锒喟桶泛脱逅氐暮铣桑纸锥瘟俅采峡赏ü诜美多巴举行有用治疗。通过全外显子组检测，明确病因，对症治疗后，两名患儿逐渐好转。

 

gai案例充实体现了全外显子组检测在遗传病精准治疗中的主要作用，是辅助临床实现对遗传病诊断治疗的主要手艺。

 

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