科诺安?染色体拷贝数变异检测
精准、周全、高效、经济，《专家共识》推荐的产前诊断手艺
我国出生缺陷率约为5.6%，其中染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80%以上（邬玲仟等，中华医学遗传学杂志，2019）。传统的染色体畸变检测手艺，如核型剖析和染色体微阵列剖析（CMA），划分存在周期长、分辨率低和通量低、成本高的问题。
科诺安®染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断手艺，可对多种类型的样本如羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血等举行检测，高效剖析全基因组23对染色体的非整倍体和大于100 Kb的全基因组拷贝数变异，检测规模更广，检测准确度更高。
适用人群
科诺安®应用于产前检测：
● 预产期年岁凌驾35周岁的高龄产妇
● 产前筛查高风险的孕妇
● 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇，如产前超声异常等
● 有染色体病遗传病家族史的孕妇
● 有不良孕产史，如流产、死胎或曾经临盆过先天性严重缺陷婴儿的孕妇
● 有其他染色体病产前诊断指征或需求的孕妇
科诺安®应用于流产缘故原由排查：
● 死胎、发生自然流产，想查明流产缘故原由的家庭
● 不明缘故原由，发生重复性自然流产（≥3ci）的妇女
● 针对重复自然流产（≥3ci），正在吸收多种医学治疗但无法确定治疗方案是否有用的家庭
科诺安®应用于染色体疾病检测：
● 智力障碍
● 生长发育迟缓
● 特定的发育异常（如头小畸形、shen材矮小或巨头畸形、太过生长）
● 天生shen体畸形（如心脏缺陷、手部异常）
● 脑性癫痫发作
● 行为问题（讁uan罩⒀紫明日习
案例分享
对孕妇而言，每ci检查，都是一ci煎熬！当孕妇存在明确产前诊断指征，如高龄、产前筛查高风险、超声提醒异常等qing况，需要在检测前与临床医生充实咨询，选择检测规模更周全、准确、检测周期更快速的产前诊断手艺，为宝宝康健出生提供越发坚实的保障！
临床信息
女，39岁，孕21+2周，12周B超未见异常，因高龄行产前诊断。抽取羊水行CNV-seq检测，发现4号染色体p16.3处缺失3.20 Mb。如接纳核型剖析，则无法检出。
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