贝比安Plus?无创DNA产前检测升级版

筛查百种染色体疾。ΡΩ到，妈妈更放心

我国出生缺陷发病率约5.6%，其中染色体畸变占出生缺陷遗传学病因的80%以上（邬玲仟等，中华医学遗传学杂志，2019），大片断缺失/重复和染色体微缺失/微重复是染色体畸变的主要组成内容。

大片断缺失/重复会导致严重的染色体病,常涉及多器官的形态和功效异常。染色体微缺失/微重复综合征的发病风险与孕妇年岁无显著相关性，而且大多数染色体微缺失/微重复综合征为新发突变。每一位准妈妈都有可能生育患有染色体病的宝宝。

贝比安Plus®是经典的贝比安®无创DNA产前检测产物的升级版，同样依托于NextSeqCN500平台，基于贝比安®的专利PCR-free焦点建库手艺[1]和RUPA快速剖析流程，升级现有的剖析流程，实现了检测规模从染色体非整倍体到微缺失微重复的飞跃，一ci即可检测17种胎儿染色体非整倍体、7种相对高发微缺失重复和76种胎儿染色体大片断缺失/重复综合征，共计100种胎儿染色体病。

HJC黄金城基因团结多家临床机构开展的贝比安Plus®的近10万临床随访大行列研究批注 : NIPT Plus 团结超声检查可作为一线产前筛查要领(Desheng Liang et al., 2019）。

适用人群

● 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇

● 有介入性产前诊断禁忌症（如先兆流产、发烧、出血倾向、慢性病毒熏染运动等）

● 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征的孕妇

 

充实知qing后选择

● 早、中孕期产前筛查高风险

● 预产期年岁≥35岁

● 重度肥胖（体重指数>40）

● 通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕

● 有染色体异常胎儿临盆史，但除外匹俦染色体异常qing形

● 双胎及多胎妊娠

● 医生以为可能影响效果真确性的其他qing形

 

[1] 专利种类：发现专利；专利号：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

产物优势
更准确

现在，海内有临床随访大数据验证的NIPT Plus，筛查准确率＞99％。创新PCR-free手艺和生信算法，团结升级测序流程。

更周全

一ci检测过百种严重致畸、致残、致愚的胎儿染色体疾病。

更放心

专业的遗传咨询服务与完善的临床流程，为孕妇保驾护航。

案例分享

已有身的准妈妈们，每ci产检时，心里难免会忐忑不安，生怕宝宝有什胏i侍狻Ｖ挥锌吹郊觳樾Ч磺姓，一颗悬着的心才会放回肚子里。但有时，由于现行手艺的局限性，即便检测效果未发现异常，仍然无法阻止宝宝出生后患病。接纳贝比安Plus®无创DNA产前检测，筛查过百种胎儿染色体疾。纱蟠蟮亟档托律錾毕莞怕剩

临床信息

孕妇，25岁，于孕18周时举行了NIPT检测，效果显示T21、T18、T13均为低风险。但临盆后检查发现新生儿患有先天性心脏。抑橇Φ拖。通过对患儿举行CNV-seq，发现之前的NIPT检测效果无误，但患儿发生了通例NIPT检测疾病规模之外的染色体微缺失异常。因此，将NIPT的检测规模扩展至严重的染色体微缺失/微重复综合征，是很是有须要的。

检测效果

医生建议思量患儿疑似染色体相关疾。ㄒ槌槿』级庵苎傩械蜕疃雀咄咳蜃椴庑颍–NV-seq），同时要求实验室复核NIPT检测效果。

 

为探寻产前NIPT检测效果与临床体现差异的缘故原由，实验室与临床医生举行了相同，接纳NIPT Plus 检测要领（基础NIPT数据量5倍）对孕期检测样本举行复核。经检测后发现：（1）T21、T18、T13均为低风险，说明之前的NIPT检测效果无误。（2）因NIPT Plus 检测要领加深了测序深度，扩大了胎儿染色体疾病的检测规模，不仅能检测染色体非整倍体，还可以检测是否存在染色体微重竎i⑷笔ё酆现，故进一步发现，在22q11区域存在3.12Mb缺失，提醒为DiGeorge综合征高风险。同时，CNV-seq手艺对患儿外周血的检测陈诉显示：22q11区域发现2.9Mb缺失，确诊为DiGeorge综合征。此效果与NIPT Plus 检测效果一致。在医生的解读下，只管患儿家庭接受了新的检测陈诉效果，但终究存有遗憾。

效果剖析

DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22号染色体长臂11.2区段约3Mb微缺失导致。临床体现重大多样，险些可影响人体各器官系统，可泛起多发畸形、智力低下、发育迟缓等严重症状。全球DiGeorge综合征发病率高达1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的发病率还高。由于在产前B超并没有特异性的临床表征，且多为新发，怙恃常未携带致病基因，因此，NIPT Plus 是现在最为经济有用的筛查要领之一。

案例点评

DiGeorge综合征不仅超出了通例NIPT的检测规模，而且由于其表型差异性较大，产前超声检查也纷歧定能够发现。因此，通过扩展性NIPT（NIPT Plus）筛查严重致病性CNV疾病很是有须要。

 

准确熟悉NIPT陈诉效果，重视遗传咨询。
纵然陈诉效果为低风险，也应见告孕妇NIPT的准确度与局限性：（1）由于生物个体的重大性，检测低风险胎儿患T21、T18、T13的残余风险虽然很低（万分之一以下），但并不即是零；（2）NIPT检测规模不能席卷所有染色体相关疾。唬3）继续通例产检时，中孕期系统性超声检测很是主要。

 

HJC黄金城基因的NIPT Plus ，是现在国际上为数不多的经回访大数据验证的扩展性NIPT商业化产物，也是当前海内同类产物中，鲜有的经临床效用文献验证的产物，对DiGeorge综合征检测的迅速度高达87%，PPV 93%。

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